Oogcellen kweek legt ziekte van Stargardt bloot

laboratorium

Kweek oogcellen uit huidcellen

Kweek oogcellen uit huidcellen legt nieuwe mutaties ziekte van Stargardt bloot
De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte die het centrale deel van het netvlies (de gele vlek) aantast.
Het gezichtsvermogen van patiënten met deze ziekte gaat langzaam achteruit en kan uiteindelijk ernstig slechtziendheid veroorzaken.
Een op de tienduizend mensen heeft er last van. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het ABCA4 gen.

‘Onzichtbaar’ DNA

Onderzoekers van de afdeling Genetica en Oogheelkunde van het Radboudumc hebben twee nieuwe mutaties gevonden die tot de ziekte leiden. Het opmerkelijke is dat die foutjes niet op stukjes DNA liggen waar het bijbehorende eiwit van wordt gemaakt, maar op tussenliggende ‘onzichtbare’ stukjes die normaal niet worden afgelezen. Door de mutaties worden die stukjes nu wel afgelezen, waardoor geen goed functionerend eiwit ontstaat. Dit zorgt uiteindelijk voor de ziekte van Stargardt.

Oogcellen essentieel

Geneticus Frans Cremers: “Dit proces is alleen op te sporen als je cellen van het netvlies van de patiënt zelf kunt bestuderen, maar die cellen kun je natuurlijk niet uit het oog halen. We hebben daarom huidcellen van de patiënten genomen, daar stamcellen van gemaakt en die vervolgens veranderd in netvliescellen. Alleen in die cellen is te zien wat er mis is. Het werk in cellen wordt verricht door eiwitten.
De code van die eiwitten ligt vast in het DNA. Dat DNA wordt afgelezen en via RNA, een moleculaire tussenstap, omgezet in een eiwit. Enkel in deze gekweekte netvliescellen van de patiënten zagen we dat twee specifieke mutaties tot fouten in het RNA leiden. Die fouten veroorzaakten op hun beurt de haperende eiwitten.”

Leesfout herstellen

Voor patiënten is de vraag belangrijk of er iets aan gedaan kan worden..

“Niet op hele korte termijn”, stelt Rob Collin, onderzoeker bij de afdeling Genetica, “maar onze ontdekking geeft handvatten voor de ontwikkeling van een nieuwe therapie. De mutaties zorgen ervoor dat ‘onzichtbare’ stukjes DNA ineens wel worden afgelezen.
Als je een moleculaire pleister maakt die precies op de mutatie blijft plakken, dan kun je dat signaal maskeren en de leesfout herstellen.
Een dergelijke pleister hebben we in het Radboudumc al eerder voor een netvliesaandoeningen ontwikkeld. Voor deze specifieke mutaties is dat zeker ook een interessante optie..”

Bron: BlikopNieuws, 8 maart 2018

0 comments on “Oogcellen kweek legt ziekte van Stargardt blootAdd yours →

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *